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希少疾患の認知拡大
希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～
KIF1A関連神経疾患家族会 たこやきの会
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2026/1/3 13:28
私たちの更なる目標について
クラウドファンディングも、いよいよラストスパートを迎えました。
皆様のおかげでネクストゴールも達成することができました。
ありがとうございます。
このラストスパートではさらに目標を１３０万円に定め、
次に掲げることを実現していきたいと考えております！
海外で進む治験を、日本へもつなげること
アメリカのn-Lorem財団ではASO核酸治療というKIF1A関連神経疾患に対する
治験が動き始めています。
n-Lorem財団では、このASO技術を用いて、KIF１Aのみならず、特に患者数の少ない
希少・超希少疾患に対して、一人ひとりの遺伝子変異に合わせた治療の可能性を探る研究に取り組んでいる団体です。
希少疾患の未来に新たな選択肢をもたらす可能性として注目されております。
しかしながら、日本での導入にあたっては、
患者数の少なさ、医師・研究者側の負担、制度や言語の壁、
様々なハードルがあります。
私たちはこのハードルを前に立ち止まるつもりはありません。
2025年11月26日、
東京科学大学 脳神経病態学分野講師／核酸・ペプチド創薬治療研究センター併任の
博士 桑原宏哉先生と面会する機会をいただきました。
桑原先生は、ASO治験の研究に携わっておられる、日本でも数少ない専門家のお一人です。
今回の面会を通して、日本においてもASO治療の可能性を模索し続けること、
そして医師・研究者・患者家族が継続的につながることの重要性を、
改めて強く感じました。
今後も桑原先生には、セミナーの実施などを通じてご協力いただく予定です。
また私たちは、KIF1A関連神経疾患に限らず、
n-Lorem財団がASO治療の対象としている他の希少・超希少疾患の患者団体とも
手を取り合い、さらにKIF遺伝子全体に関わる神経疾患の患者・家族とつながることで、日本における患者数（母数）を可視化し、広げていくことを目指しています。
患者の存在と声が集まり、医師・研究者との連携が重なっていくことで、
「日本でも取り組める土壌がある」ということを、
海外へ、そしてn-Lorem財団へ示していきます。
このラストスパートで掲げた130万円という目標は、
そのための“次の一歩”を確実に踏み出すためのものです。
希少疾患の子どもたちに、
未来の選択肢をひとつでも増やすために。
どうか最後まで、私たちの挑戦を一緒に後押ししていただけましたら幸いです。
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