画像処理中です...
希少疾患の認知拡大
希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～
KIF1A関連神経疾患家族会 たこやきの会
みんなの応援コメント
FOR GOOD
プロジェクト実行者が支援金を全額受け取れるよう、支援者さまからのシステム利用料（220円＋決済手数料5%）により運営しています。
2026/1/7 20:54
あと２日！！Kif1aに対するASO治療の効果について現時点でわかっていること
いつも応援ありがとうございます。
本日は、私たちの目標である、治験の内容につきまして、
現時点でわかっていることをお伝えさせていただきます。
現在、アメリカの n-Lorem 財団において、
KIF1A関連神経疾患に対する ASO（アンチセンス核酸）治療 の
取り組みが進められています。
この治療について、KIF1A関連神経疾患の患者1名に対する効果が、
国際的な医学誌 Nature Medicine に症例報告として掲載されています。
報告された症例では、個別に設計されたASO治療を継続的に受けることで、
・てんかん発作の頻度が大幅に減少
・歩行の安定や転倒回数の減少
・発語や集中力など日常生活機能の改善
・長期投与においても良好な安全性と忍容性
といった 臨床的に前向きな変化 が確認されました。
これは、統計的な臨床試験（治験）による結果ではなく、
一人の患者に対する個別化治療の報告です。
すべての患者に同様の効果が得られることを示すものではありません。
それでも、KIF1Aという極めて希少な疾患に対して、
治療の可能性が示された初めての科学的報告であり、
希少疾患の未来に新たな選択肢をもたらす一歩として注目されています。
このような希望がアメリカにはあるのにもかかわらず、
日本では実施される状況ではないことに、もどかしさを感じております。
研究者、患者、家族が手を取り合い、できることは何でも行っていきたいです。
【選択肢を子どもたちへ】
つながることで、声が届きやすくなります。
どうかみなさまも一緒に声を上げて、応援していただけますと幸いです。
引き続き、よろしくお願いいたします。
リターンを選ぶ
